Os autores relatam o caso de paciente com anel do cromossomo 14. Com base neste e na revisão de 28 casos publicados, determinam a freqüência dos sinais e sintomas clínicos, salientam a incidência constante e precoce de crises epilépticas e descrevem suas características. Enumeram as malformações congênitas associadas e chamam a atenção para sua importância na indicação do cariótipo e conseqüente detecção de novos casos.

A patient with ring 14 chromosome is reported. On the basis of this case and of a review of 28 cases published in the literature, the frequency of clinical signs and symptoms is determined, the constant and early incidence, of epileptic seizures is emphasized and their characteristics are described. The associated congenital malformations are listed and their importance for karyotyping and consequent detection of new cases is emphasized.

De um grupo de 66 pacientes com sindrome de Lennox-Gastaut (SLG), selecionaram-se e se observaram 12 com manifestações sindrômicas se iniciando após o 6º ano de vida. Esses pacientes foram observados clínica e eletrencefalograficamente durante um período médio de 2,5 anos. Concluiu-se que a sindrome com início tardio pode: ocorrer após um longo intervalo entre a agressão encefálica difusa e as primeiras manifestações clínicas com ou sem alteração prévia do desenvolvimento psicomotor; associar-se, desde o início, a retardo mental grave; apresentar semiologia crítica (simples, complexa ou mista) semelhante à da forma precoce. Esses pacientes podem ainda apresentar: crises epilépticas complexas e mistas não referidas anteriormente na literatura; anormalidades EEG paroxísticas intercríticas que se sobrepõem às da forma precoce; no EEG complexos ponta-onda lenta que podem ser ativados pela hiperpnéia. Nossos resultados demonstram que a incidência da SLG após os 6 anos de idade, necessariamente não implica em menor freqüência de antecedentes orgânicos, em melhor desenvolvimento neuropsicomotor até o início da síndrome e na presença de maior proporção de crises não específicas (generalizadas ou parciais, principalmente as com sintomatologia elaborada). A expressão crítica e eletrencefalográfica da síndrome, secundária e se iniciando após o 6º ano de vida, poderia, pelo menos em parte, ser dependente da idade em que incidiu a agressão encefálica difusa.

From a group of 66 patients with the Lennox-Gastaut syndrome, 12 whose manifestations had started after the 6th year of life were selected for study. These patients were observed clinically and electroencephalographically for an average period of 2.5 years. We concluded that the late-onset syndrome can: occur after a long interval between diffuse encephalopathy and the first clinical manifestations, with or without previous alterations in psychomotor development; be associated from the onset with serious mental retardation; exhibit simple, complex and mixed seizures similar to those observed in the early form. These patients can also: suffer complex and mixed epileptic seizures previously unreported; paroxismal interictal EEG abnormalities that overlap those of the early form; and spike-slow wave complexes in the EEG that can be actived by hyperpnea. Our results demonstrate that the incidence of LGS after 6 years of age does not necessarily imply a lower frequency of organic antecedents, or beter neu-ropsychomotor development up to the onset of the syndrome or the presence of a higher rate of nonspecific seizures (generalized or partial seizures, and mainly those with elaborate symptomatolgy). The critical and encephalographic expression of the syndrome, which is secondary and starts after the 6th year of age, may depend at least in part on the age when diffuse encephalopathy started.

Eletrencefalogramas de 12 pacientes com síndrome de Lennox-Gastaut de início após os 6 anos de idade e acompanhados durante um período médio de 2,5 anos foram obtidos. A incidência das principais atividades paroxísticas intercríticas foi verificada. Os seguintes tipos foram identificados: complexos ponta-onda lenta generalizados, surtos pseudorrítmicos de ponta-onda rápida e lenta generalizados, descargas rápidas repetitivas generalizadas, descargas focais e bissincronia secundária. Contagens de complexos ponta-onda lenta e cálculo da frequência por minuto foram efetuados em EEG obtidos a intervalo mínimo de 3 meses- Os traçados de 4 pacientes permitiram a comparação da frequência de aparecimento dos complexos durante repouso e ativação pela hiperpnéia. Nos traçados de 2 pacientes foi possível observar número mais elevado de complexos ponta-onda lenta generalizados durante a ativação pela hiperpnéia. Exames sucessivos demonstram a possibilidade de desaparecimento e reaparecimento dos complexos ponta-onda lenta difusos em pacientes com síndrome de Lennox-Gastaut com início após 6 anos de idade.

EEGs of twelve patients with Lennox-Gastaut syndrome starting after 6 years of age and followed for a mean period of 2 years and 6 months were obtained. The incidence of the main types of interictal paroxistic activity was verified. The following activities were identified: generalized sharp and slow wave discharges, generalized pseudorhythmic sharp and slow or fast wave bursts, "grand-mal pattern" of Gibbs & Gibbs, focal discharges and bi-synchronous EEG discharges. It was verified the frequency of the appearence of sharp and slow wave discharges in successive tracings. Tracings for 4 patients allowed us to compare the frequency of appearance of these discharges during rest and after activation by hyperventilation. Successive EEG recordings demonstrate the possibility of diffuse sharp and slow wave complexes disappearance and reappearance in Lennox-Gastaut syndrome with onset after age 6.

Seis dentre 12 pacientes com síndrome de Lennox-Gastaut de início após os 6 anos de idade e seguidos, em média, durante 30 meses, apresentaram crises epilépticas tônicas e/ou ausências atípicas complexas e mistas. Consideramos crises epilépticas generalizadas complexas as que associam dois tipos de fenômenos epilépticos e mistas as que associam três ou mais. Propusemos as seguintes denominações para as crises poucas vezes referidas na literatura: tônico-atônica-automática gestual e mímica; gelástico-tônica; ausência atípica com crise atônica cérvico-cefálica. As seguintes para crises tônicas não referidas previamente na literatura: tônico-automática procursiva e hemitônico-automática procursiva. As crises iniciadas por fenômenos não convulsivos foram denominadas ausência atípica: automática alimentar com mioclonias palpebrals; versiva com mioclonias palpebrals; com mioclonias palpebrals, crise atônica cervical e oculógira; com crise atônica cervical intermitente, oculógira e mioclonias palpebrals; com crise atônica cervical intermitente e oculógira; corri mioclonias palpebrals e crise tônica cervical em flexão. Verificamos que o polimorfismo das crises complexas e mistas na síndrome de Lennox-Gastaut com início anterior aos 6 anos é maior que o das crises de nossos pacientes.

Complex and mixed atypical absences and tonic epileptic seizures of 12 patients with the Lennox-Gastaut syndrome with onset after age 6 were studied. By complexes seizures we mean the associations of two elementaries epileptics fenomena and by mixed that of three or more. Complex and mixed epileptic seizures already reported for patients with the early form of the syndrome were identified. The seizures reported, but not classified, in the literature were named by us as follows: gestural and mimic tonic-atonic automatic, tonic-gelastic, atypical absence with atonic cervical-cephalic seizures. New forms were described and classified. The following terminology was proposed for the convulsive seizures: procursive tonic-automatic, and procursive hemitonic-automatic. The non convulsive seizures - atypical absences - were described also in terms of critical EEG findings, and named as follows: automatic alimentary with palpebral myoclonic jerks; versive with palpebral myoclonic jerks; with palpebral myoclonic jerks and cervical and oculogyric atonic seizure; with intermittent cervical oculogyric atonic seizure and palpebral myoclonic jerks; with intermittent cervical atonic and oculogyric seizure; with palpebral myoclonic jerks and tonic seizure in cervical flexion. It was found that polimorfism of the complexes and mixed seizures is greatest for patients with the syndrome of early onset when compared with that with the syndrome of late onset.

O seguimento de 12 pacientes apresentando síndrome de Lennox-Gastaut com início após os 6 anos de idade, durante o período médio de 2 anos e 6 meses, permitiu a identificação dos seguintes tipos de crises epilépticas: tônicas, hemitônicas, atônicas, mioclono-atônicas, ausências atípicas, parciais com generalização secundária, tônico-clônicas, parciais com automatismos, versivas e ausências típicas. Durante o primeiro ano de seguimento houve predomínio de crises tônicas, ausências atípicas, crises tônico-clônicas e atônicas, respectivamente. No terceiro ano de crises tônicas, tônico-clônicas, hemitônicas e ausências atípicas. O estudo das crises segundo a frequência evidenciou predomínio de uma ou mais crises por dia e de uma a 6 por semana. Na evolução, as modificações de frequência ocorreram, em geral, no sentido da diminuição do número de crises. A comparação de nossos achados com os da literatura sobre síndrome de Lennox-Gastaut com início tardio evidencia, em nossa casuística, frequência mais elevada das crises tônicas, ausências atípicas e das crises hemigeneralizadas. Essas manifestações são, mais comumente, encontradas nos pacientes com síndrome de Lennox-Gastaut de início anterior aos 6 anos.

Twelve patients with Lennox-Gastaut syndrome starting after 6 years of age were followed for a mean period of 2 years and 6 months. On the average, 6 clinical evaluation were carried out per year. At the time of each evaluation, the characteristics of the epileptic seizures were recorded as described by two or more relatives and/or as witnessed by the observers. The frequency of the seizures and their relationship with the sleep-wakefulness cycle were also recorded. Critical clinical manifestations were observed in 8 patients while they were hospitalized, and electroencephalograms were taken. The characteristics of the seizures which occurred during electroencephalo-graphic examination were recorded on the paper concomitantly with the graphic alterations. The following types of epileptic seizures were identified: tonic, hemitonic, atonic, myoclonic-atonic, atypical absences, partial with secondary generalization, tonic-clonic, partial with automatisms, versive, and typical absences. During the first year of the study there was a predominance of tonic seizures, atypical absences, and tonic-clonic and atonic seizures, while during the third year there was a predominance of tonic, tonic-clonic, and hemitonic seizures, and atypical absences. The study of the seizures as to frequency showed predominance of one or more seizures per day and of 1 to 6 per week. During the evolution of the study, the modification in frequency occurred in general in the direction of a decrease in number of seizures. Comparison of our findings with the data in the literature on the Lennox-Gastaut syndrome of late onset shows a more elevated frequency of tonic seizures, atypical absences and hemigeneralized seizures in our group. The manifestations are more commonly encountered in patients with syndrome of Lennox-Gastaut of onset before 6 years of age.

De um grupo de 66 pacientes com sindrome de Lennox Gastaut, 15 apresentaram as primeiras manifestações clinicas após os 6 anos de idade. Desses, 12 foram acompanhados durante o período médio de 2 anos e 6 meses, com avaliações neurológicas a intervalos de cerca de 2 meses. A revisão das publicações pertinentes permitiu estabelecer que em 20% das casuisticas apreciadas a sindrome de Lennox-Gastaut se inicia após o 6° ano de vida. As avaliações clinicas permitiram verificar que nosos pacientes apresentaram incidência de lesões neurológicas graves precedendo a instalação da síndrome por vários anos. As avaliações psicométricas evidenciaram intenso comprometimento do nível intelectual em contraste com os dados da literatura sobre a síndrome de Lennox-Gastaut de início tardio.

Of 66 patients with Lennox-Gastaut syndrome, 15 exhibited the first clinical manirestations after 6 years of age. Twelve of these were followed for a mean period of 2 years and 6 months, with neurological evaluations at about 2-month intervals. A review of the literature showed that, in 20% of the cases studied, the Lennox-Gastaut syndrome begins after the 6 th year of life. Clinical evaluation allowed us to find out that our patients exhibited serious neurological damage preceding by several years the onset of the syndrome. The psychometric evaluation showed extensive involvement of the intellectual level, in contrast with the data in the literature on late-onset Lennox-Gastaut syndrome.

Foram determinados os achados eletrencefalográficos intercríticos que têm valor para o prognóstico das crises epilépticas em 29 pacientes com síndrome de Lennox-Gastaut. Verificou-se que a presença dos complexos ponta-onda lenta com predomínio, em amplitude e/ou incidência, das pontas e a inalterabilidade da morfologia dos complexos durante o seguimento longitudinal, apesar dos tratamentos introduzidos, são de mau prognóstico.

The electroencephalographic findings observed in twenty-nine pacients with Lennox-Gastaut syndrome were related with prognosis of the epileptic manifestations. The presence of slow spike-wave complexes with preponderance of spike over the slow wave and the presence of fixed complexes in spite of the medical treatment are related with poor prognosis for the epileptic manifestations.

Analisamos os resultados terapêuticos obtidos com o uso de diferentes drogas (diazepam, nitrazepam, clonazepam, difenilhidantoina, barbitúricos - fenobarbital e primidona -, dipropilacetato de sódio e ACTH) em 29 pacientes com síndrome de Lennox-Gastaut. Discutimos a ação de cada droga sobre as crises epilépticas (tônicas, tônico-clônicas, clônicas, mioclônicas ou mioclonoatônicas, atônicas e ausências atípicas) durante o primeiro mês de cada esquema terapêutico. Delimitamos os campos de ação específica de cada medicação e verificamos a possibilidade de reduzir a incidência de crises epilépticas retirando ou diminuindo as dosagens das drogas administradas.

The therapeutics results with the use of different drugs (diazepam, nitrazepam, clonazepam, diphenylhydantoin, barbiturates - phenobarbital and primidone -, sodium dipropylacetate and ACTH) in twenty-nine pacients with Lennox-Gastaut syndrome are carefully analysed. The effect of each drug on seizures (tonic, tonic-clonic, clonic, myoclonic or myoclonic-atonic, atonic and atypical absences) during the first month of each treatment is discussed. The "specific" use of each drug on the various forms of epileptic seizures is determined and the possibility of crisis control with reduction of the drugs dosage is verified.

Foram descritas as condutas terapêuticas utilizadas nos estados de mal epiléptico, convulsivos e não convulsivos, observados em 14 pacientes com síndrome de Lennox-Gastaut. Verificou-se relação temporal entre aparecimento de estado de mal epiléptico e início de tratamento com clonazepam e difenilhidantoina; a retirada dessas medicações foi seguida pelo desaparecimento dos estados de mal. Indicou-se a possibilidade de tratamento dos estados de mal epiléptico modificando-se o esquema terapêutico administrado por via oral, reservando-se o tratamento parenteral para os estados com comprometimento progressivo da consciência e/ou dos distúrbios neurovegetativos.

Therapeutic aspects of convulsive and non convulsive status epilepticus observed in fourteen patients with Lennox-Gastaut syndrome were studied. A temporal relationship between the status epilepticus onset and the beginning of treatment with chlonazepam and diphenylhydantoin was observed; these drugs withdrawal was followed by suppression of symptoms. The possibility of treating status epilepticus by altering the orally administered therapy and leaving parenteral therapy for such cases with progressive impairment of consciousness and/or neuvoregetative disorders was indicated.

Estudaram-se as crises epilépticas convulsivas de 27 pacientes com síndrome de Lennox-Gastaut (20 sem antecedente de síndrome de West e 7 com esse antecedente. A caracterização das crises foi realizada através das informações prestadas pelos familiares em maior contato com as crianças além da observação pessoal das manifestações, possibilitadas pela sua elevada frequência. Às manifestações não citadas na literatura atribuiram-se denominações baseadas na qualidade e eventual sequência dos fenômenos observados, obedecidas as regras de terminologia constantes na Classificação Internacional das Epilepsias. Discutiram-se a incidência, o significado prognóstico, e os aspectos clínicos e evolutivos das formas simples de epilepsias convulsivas. Verificou-se grande variabilidade nos tipos de crises, permitindo a divisão das epilepsias convulsivas em simples, complexas e mistas.

Clinical and electroensephalographic aspects of twenty seven (27) patients with Lennox-Gastaut syndrome were studied (20 without previous West syndrome, group A, and 7 with this antecedent, group B). The epileptic seizures were characterized through descriptions made by relatives who were in close contact with the patients, and also by direct observation by the author in the clinic. The direct observation was possible due to high frequency of the seizures. Denominations were given to the manifestations not previously mentioned in the literature, according to the quality and eventual sequence of observable phenomena, in agreement with the terminology used by the Clinical and EEG Classification of Epileptic Seizures. The incidence, prognostic, clinical and evolutive aspects of elementary forms of epileptic seizures were discussed. Great variability of the convulsive seizures was verified, permiting their division into simple, complex and mixed forms.

Estudaram-se as crises epilépticas predominantemente não convulsivas e parciais de 27 pacientes com síndrome de Lennox-Gastaut (20 com antecedente de síndrome de West e 7 com esse antecedente). A caracterização das crises foi realizada através das informações prestadas pelos familiares em maior contato com as crianças além da observação pessoal das manifestações, possibilitada pela sua elevada frequência. Às manifestações não citadas ou insuficientemente estudadas na literatura atribuiram-se denominações baseadas na qualidade e eventual sequência dos fenômenos observados, obedecidas as regras de terminologia constantes na Classificação Internacional das Epilepsias. Discutiram-se a incidência e aspectos clínicos das formas simples de epilepsias não convulsivas e parciais. Verificou-se grande variabilidade nos tipos de crises permitindo a divisão das epilepsias não convulsivas em simples, complexas e mistas como já foi feito com as ausências. Separou-se das crises atônicas as formas unilaterais dessa manifestação - crises hemiatônicas.

Clinical and electroencephalographic aspects of partial and non convulsive forms of epileptic seizures of twenty seven (27) patients with Lennox-Gastaut syndrome were studied (20 without previous West syndrome, Group A, and 7 with this antecedent, group B). The epileptic seizures were characterized through descriptions made by relatives who were in close contact with the patients, and also by direct observation by the author in the clinic. The direct observation was possible due to high frequency rates of the seizures. Denominations were given to the manifestations not previously mentioned in the literature, according to the quality and eventual sequence of observable phenomena, in agreement with the terminology used by the Clinical and EEG Classification of Epileptic Seizures. The incidence and clinical aspects of elementary partial and non-convulsive forms of epileptic seizures were discussed. Great variability of the non-convulsive seizures was verified permiting their division into simple, complex and mixed forms, similary to the absences. Unilateral forms of atonic seizures were identified.

Estudou-se o quadro epiléptico de 27 pacientes com síndrome de Lennox-Gastaut (20 sem antecedente de síndrome de West e 7 com esse antecedente). A caracterização das crises foi realizada através das informações prestadas pelos familiares em maior contato com as crianças além da observação pessoal das manifestações, possibilitadas pela sua elevada frequência. Observam-se diferenças nas manifestações epilépticas dos pacientes com e sem antecedente de síndrome de West. Tais diferenças foram minudenciadas e permitiram a individualização de dois grupos de pacientes com ponta-onda lenta. As peculiaridades clínicas de cada grupo foram interpretadas em função do estadio de maturação cerebral durante o qual incidiu a encefalopatia epiléptica difusa.

Clinical and electroencephalographic aspects of twenty seven (27) patients with Lennox-Gastaut syndrome were studied (20 without previous West syndrome, group A, and 7 with this antecedent, group B). The epileptic seizures were characterized through descriptions made by relatives who were in close contact with the patients, and also by direct observation by the author in the clinic. The direct observation was possible due to high frequency rates of the seizures. Different clinical patterns were observed in patients who had and who had not previous history of West syndrome. The analysis of these differences permitted the identification of two groups of patients, although both of them had sharp and slow waves in the EEG. The clinical picture of each group was interpreted as the result of the stage of cerebral maturation at the time the diffuse epileptic encephalopathy occurred.

Foram descritos os achados eletrencefalográficos registrados durante estados de mal epiléptico, convulsivos e não convulsivos em 11 pacientes com síndrome de Lennox-Gastaut. Nossos resultados demonstram a extrema variabilidade dos achados eletrencefalográficos acompanhando, em parte, as diferentes modalidades clínicas dos estados de mal. Registramos aspectos paradoxais: inexistência de ritmos recrutantes ou de dessincronização durante estado de mal tônico e ausência dos elementos rápidos comuns durante os colapsos epilépticos em favor de complexos onda aguda-onda rápida regulares. Outras atipias foram a persistência de anomalias localizadas e assimetrias das descargas críticas. Encontramos em nossos pacientes as diversas formas de estados crônicos de ausência. Ação benzodiazepínica paradoxal limitada ao componente eletrencefalográfico foi obervada num paciente.

Electrographic aspects of convulsive and non-convulsive status epilepticus observed in 11 patients with Lennox-Gastaut syndrome were studied. All conceivable forms of EEG findings appeared during status partly due to the great variability of clinical forms. Paradoxical findings were the lack of epileptic recruiting rhythm or desynchronization during tonic status epilepticus and the lack of rapid activity frequently observed during epileptic drop attacks. Atypical findings include persistence of focal abnormalities or assymmetrical critic discharges. The various forms of chronic absence status occured in our patients according to the descriptions of Lugaresi et al. The paradoxical benzodiazepine action observed of Tassinari et al occured in one patient although restricted to the EEG record.

Foram descritos os estados de mal epilépticos, convulsivos e não convulsivos, observados em 14 de 27 pacientes com síndrome de Lennox-Gastaut, regularmente seguidos em regime de ambulatório. Às manifestações não citadas na literatura foram atribuídas denominações baseadas na qualidade e eventual seqüência dos fenômenos observados, obedecidas as regras de terminologia constante na Classificação Internacional das Epilepsias. Foram discutidos a incidência, significado prognóstico e aspectos clínicos do estado de mal. Verificadas a elevada incidência e a freqüente atipia dos estados de mal epiléptico foi proposta uma classificação destas complicações.

Clinical aspects of convulsive and non-convulsive status epilepticus observed in 14 among 27 patients with Lennox-Gastaut syndrome were studied. Denominations were given to the manifestations not previously mentioned in the literature, according to the quality and eventual sequence of observable phenomena, in agreement with the terminology used by the Clinical and Electroencephalographical Classification of Epileptic Seizures. The incidence and prognostic significance of status were discussed. A classification of the status epilepticus was suggested according to its incidence, always high, and according to the frequency of atypical forms.

Foram selecionadas 5 crianças que desenvolveram forma grave de epilepsia durante tratamento antiepiléptico. Destas, três apresentaram síndrome de Lennox irreversível. Todas estavam medicadas com a associação fenobarbitaldifenilhidantoina por ocasião do agravamento. As características clínicas e eletrencefalográficas dos pacientes no início da piora são compatíveis com a instalação de distúrbio epiléptico de sentido oposto aos geralmente beneficiados pelas drogas utilisadas. As características malignas das novas formas de epilepsia estão provavelmente na dependência de agressões cerebrais pregressas, orgânicas e/ou funcionais.

The cases of five children with malign changes in seizure patterns during treatment with antiepileptic drugs are reported. Three patients developed irreversible Lennox syndrome. All the patients were treated by the association phenobarbital-diphenylhydantoin. The mechanism of the clinical and EEG modiifcations might be related to the development of an epileptic disturbance which has an opposite behaviour to those commonly improved by some antiepileptic drugs. The incidence of previous cerebral lesions is an important factors on the establishment of severe epileptic complications.